Ixtisoslashtirilgan pediatriya va orfan kasalliklar bo‘limi
Bolalarda irsiy, kam uchraydigan va tug‘ma kasalliklarni tashxislash
Bolalar milliy tibbiyot markazining Ixtisoslashtirilgan pediatriya va orfan kasalliklar bo‘limi kam uchraydigan, irsiy va murakkab ko‘p tizimli kasalliklari bo‘lgan bolalarni tashxislash va davolash bilan shug‘ullanadi.
Biz uzoq vaqt davomida tashxis qo‘yib bo‘lmayotgan, chuqurlashtirilgan tekshiruv va bir vaqtning o‘zida bir nechta mutaxassis ishtirokini talab qiladigan bemorlar bilan ishlaymiz.

Asosiy yo‘nalishlar
- bolalarda orfan (kam uchraydigan) kasalliklarni tashxislash va davolash
- irsiy va genetik patologiyalari bo‘lgan bemorlarni olib borish, jumladan:
- moddalar almashinuvining tug‘ma buzilishlari (metabolik kasalliklar)
- xromosoma va genetik sindromlar
- irsiy endokrin kasalliklar
- kam uchraydigan nevrologik va nerv-mushak kasalliklari
- o‘pkaning irsiy kasalliklari
- oshqozon-ichak yo‘lining kam uchraydigan kasalliklari
- birlamchi immunodefitsitlar va autoimmun holatlar
- murakkab va noaniq klinik holatlarni tashxislash
- kam uchraydigan kasalliklarning differensial diagnostikasi
- surunkali ko‘p tizimli patologiyalari bo‘lgan bolalarni kuzatish
- multidisiplinar konsiliumlar o‘tkazish
- individual davolash va reabilitatsiya yo‘nalishlarini ishlab chiqish
Bo‘limning o‘ziga xosligi
Bo‘lim murakkab bemorlarni olib borish uchun ixtisoslashtirilgan markaz sifatida ishlaydi — bu yerda bola alohida konsultatsiyalar emas, balki kompleks olib borishni oladi.
Asosiy yondashuv — multidisiplinar ish: pediatr, genetik, endokrinolog va boshqa mutaxassislar har bir holatni birgalikda tahlil qiladi va individual davolash taktikasini shakllantiradi.
Bu kam uchraydigan kasalliklarni erta bosqichlarda aniqlash, murakkab tashxislarni aniqlashtirish va shaxsiylashtirilgan terapiyani tanlash imkonini beradi.
Jamoa
Bo‘limda mutaxassislarning multidisiplinar jamoasi ishlaydi: pediatr shifokorlar, genetik shifokorlar, endokrinolog shifokorlar, pulmonolog shifokorlar va yuqori malakali o‘rta tibbiyot xodimlari.
Jamoa kam uchraydigan va murakkab kasalliklari bo‘lgan bemorlarni tashxislash va davolashga kompleks yondashuvni ta’minlaydi.
Bo‘lim bolalardagi kam uchraydigan kasalliklar bilan ishlash bo‘yicha mintaqaning asosiy markazlaridan biridir.
Batafsil ma’lumot olish yoki konsultatsiyaga yozilish uchun biz bilan bog‘laning:
- Call-markaz: +998 78 113 90 62
- Telegram: t.me/bmtmmurojaat
- WhatsApp: +998 95 152 11 28